Zrozumienie zespołu Retta – od objawów do terapii

Udostępnij:

Zespół Retta jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka niemal wyłącznie kobiety. Jej objawy pojawiają się parę miesięcy po urodzeniu. Jest to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na funkcjonowanie mózgu oraz rdzenia kręgowego. Ma wpływ również na system nerwów i komórek, które przekazują wiadomości między nimi a resztą ciała. Schorzenie to wiąże się z licznymi problemami fizycznymi, psychicznymi oraz behawioralnymi, nierzadko także z padaczką. W naszym dzisiejszym artykule skupimy się na tej chorobie i jej najważniejszych aspektach.

Spis treści:

  1. Zespół Retta – co to za choroba?
  2. Jakie objawy daje zespół Retta?
  3. Zespół Retta – przyczyny powstawania schorzenia
  4. Jak przebiega leczenie zespołu Retta?

Zespół Retta – co to za choroba?

Zespół Retta – co to takiego? Jest to 4-fazowe, poważne zaburzenie neurorozwojowym. Jak już wspominaliśmy, dotyka ono w największym stopniu dziewczynki. Zaburzenie to ma podłoże genetyczne, wynikające z uszkodzeń genu MECP2 – jest on położony na chromosomie żeńskim X.

Charakterystyczną cechą zespołu Retta jest fakt, że dziewczynki rodzą się zdrowe i przez pierwsze miesiące ich życia nic nie wskazuje na nieprawidłowy rozwój psychoruchowy. Poważny regres ma miejsce ok. 12-18 miesiąca życia – maluch traci zdobytą umiejętność chodzenia oraz mówienia. Pojawiają się charakterystyczne stereotypie ruchowe, które zastępują prawidłowe dotychczas posługiwanie się rękoma. U dziecka pojawić się mogą również zaburzenia snu, problemy z oddychaniem, a także unikanie kontaktów społecznych. Z tego właśnie względu Zespół Retta bywa mylony z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, zburzeniem rozwoju intelektualnego czy też mózgowym porażeniem dziecięcym.

Jakie objawy daje zespół Retta?

Jakie są charakterystyczne objawy zespołu Retta? Jak już wspominaliśmy, nie pojawiają się one od razu po urodzeniu, lecz zaczynają się we wczesnym okresie życia. To, w którym momencie się pojawią, zależy w dużej mierze od samego dziecka. Niektóre z nich mogą pojawić się przed ukończeniem 1. roku życia, z kolei bardziej zauważalne sygnały zaczynają się między 3. a 5. rokiem życia.

Jednym z najwcześniejszych objawów może być brak kontaktu wzrokowego, który jest widoczny przed ukończeniem roku. Jest to często brane za objaw autyzmu. Dzieci z zespołem Retta mogą w pewnym momencie stracić zainteresowanie komunikowaniem się lub pozostałymi interakcjami z ludźmi, nawet z najbliższymi osobami.

Zespół Retta wiąże się również z trudnościami z nabywaniem zdolności motorycznych. Dzieci mogą mieć problem ze zrozumieniem, w jaki sposób układa się puzzle lub jak bawić się bardziej skomplikowanymi zabawkami. Choroba ta związana jest również z zaburzeniami językowymi – osoby na nią cierpiące komunikują się na poziomie 2-3-letnich dzieci. Są w stanie zrozumieć jedynie prostą mowę i proste polecenia. Charakterystyczne dla zespołu Retta jest także pojawianie się powtarzalnych ruchów wykręcania lub ściskania dłoni. Może być także stukanie, pocierania czy klaskanie. Dzieci mogą mieć również problem z chodzeniem i równowagą. Ich chód jest specyficzny – chodzą na palcach, poruszają się chwiejnym krokiem ze sztywnymi nogami. Dość typowym objawem jest także niewielki apetyt lub wręcz niechęć do jedzenia. Pojawiają się trudności z żuciem i połykaniem.

Dzieci z zespołem Retta nieco różnią się od swoich rówieśników, także pod względem wyglądu. Są niższe, mniejsze i zazwyczaj ważą mniej od dzieci w swoim wieku, mają również mniejszy obwód głowy. Dziecko może mieć obniżone napięcie mięśniowe oraz skrzywienie kręgosłupa (skolioza).

Zespół Retta – przyczyny powstawania schorzenia

Jakie są przyczyny zespołu Retta? Naukowcy wykluczyli dziedziczenie choroby po rodzicach oraz dziadkach – ma to miejsce u mniej niż 0,5% przypadków z całego świata. W 1990 roku wykryto pierwszą mutację genu odpowiedzialnego za powstanie choroby. Jest to uszkodzony gen MECP2 na chromosomie żeńskim X. Z tego względu schorzeniem dotknięte są głównie dziewczynki. W przypadku chłopców jest zwykle wada letalna (śmiertelna) jeszcze w okresie życia płodowego lub w okresie do drugiego roku życia. Wynika to z faktu, że u chłopców obecny jest wyłącznie jeden chromosom X, dlatego zachodząca w nim mutacja powoduje tak ciężkie uszkodzenie organizmu, które zazwyczaj prowadzi do śmierci dziecka.

Jak przebiega leczenie zespołu Retta?

Czy jest sprawdzony sposób na leczenie zespołu Retta? Niestety, obecnie nie ma lekarstwa, które mogłoby pomóc chorym. Celem leczenia jest poprawa funkcjonowania dziecka oraz łagodzenie objawów schorzenia. Dzieci objęte są opieką takich osób jak: lekarz pierwszego kontaktu, fizjoterapeuta, logopeda, dietetyk czy terapeuta zajęciowy. Niektóre dzieci mogą potrzebować specjalnego sprzętu, jak np. szyny do modyfikacji ruchów rąk.

Ważne jest regularne przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych. Pozwalają one nieco opanować ataki padaczki. Kolejną istotną kwestią są zajęcia z fizjoterapeutą. Specjalista pomaga w poprawie napięcia mięśniowego, zapobiega owrzodzeniu oraz skurczom mięśni. Terapia zajęciowa z kolei pomaga maluchom uczyć się samodzielności. Dzieci uczą się wykonywania takich czynności jak ubieranie czy spożywanie posiłków. Bardzo ważna jest terapia logopedyczna, która ma na celu poprawę zdolności werbalnych i społecznych dziecka. Jeżeli chcesz poszerzyć swoją wiedzę w tym zakresie, poznaj nasze kursy dla logopedów. Znajdziesz wśród nich szkolenia, które pomogą Ci w organizacji pracy z dzieckiem z zespołem Retta.